Esiste un programma australiano per eliminare le morti di cancro nell’infanzia utilizzando la medicina personalizzata.

Questo programma sarà reso disponibile dal 2023 per tutti i bambini australiani affetti da tumore. Uno dei partecipanti al programma zero è Jack Burai di Sydney, al quale è stato diagnosticato un tumore cerebrale nel 2017, quando aveva 9 anni. Il suo tumore è stato rimosso chirurgicamente, ma è tornato in modo aggressivo un anno dopo e si è diffuso al cervello e alla colonna vertebrale, lasciandolo incapace di camminare, mangiare o vedere dal suo occhio destro. "Era una situazione di fine della vita", ricorda suo padre Alex. "Un giorno con la sua mamma fuori dalla stanza dell'ospedale, il figlio  chiese," papà, sto per morire? "

Ora, Jack è sano, non ha più il cancro ha 14 anni, corre maratone e cavalca la sua bici ogni giorno grazie alle cure personalizzate che ha ricevuto attraverso il programma zero. L'idea del programma è quello di evitare di ricorrere a trattamenti standardizzati e di considerare il cancro di ogni bambino come unico, afferma Chelsea Mayoh presso l'Istituto oncologico dei bambini di Sydney, dove il programma zero ha una propria sede a fianco dell'ospedale pediatrico di Sydney. Il primo passo è cercare di sapere di più sul tumore di ogni bambino. Per fare questo, Mayoh e i suoi colleghi studiano geneticamente la sequenza di tumori di un bambino e gestiscono altri test. Una volta identificati i driver possibili, il team cerca nella letteratura medica e discute coi colleghi per determinare quale tipo di trattamento potrebbe funzionare meglio. Il team cerca anche un approccio nuovo testando più di 100 diversi farmaci oncologici sulle cellule tumorali prelevate dal bambino e cresciute in piastre di Petri. I farmaci che sembrano più attivi contro le cellule vengono quindi testati sui topi che sono stati iniettati con le cellule tumorali del bambino per controllare la loro sicurezza ed efficacia prima che vengano dati al bambino. Jack Burai ha avuto una diagnosi di un tumore cerebrale quando aveva 9 anni nel suo caso, il sequenziamento genetico ha dimostrato che una mutazione chiamata V600E in un gene chiamato Braf stava guidando il suo cancro. Il team del programma zero sapeva che i tumori con questa mutazione rispondono spesso a farmaci chiamate  dafrafenib  e Trametinib e li consigliarono ai suoi oncologi. Entro una settimana di utilizzo di questi farmaci, Jack ha ripreso a camminare di nuovo, e dopo quattro settimane, stava giocando a tennis. Le scansioni Tac e Rmn hanno mostrato che il tumore nel suo cervello e della colonna vertebrale si stava rapidamente restringendo, prima di scomparire del tutto. "Era veramente miracoloso perché stava scivolando via davanti ai nostri occhi, e poi il bambino è improvvisamente tornato normale", dice sua madre.  Nel 2013, Mayoh ha convocato diversi esperti di cancro e ha spiegato la sua idea per lo schema di medicina personalizzata. "Mi hanno detto che ero pazzo, ma hanno accettato di darmi un aiuto", dice. Dopo aver ottenuto $ 20 milioni ($ 14 milioni di dollari USA) di finanziamento dal governo australiano, il team ha iniziato iscrivendo nel programma i bambini con tumori che hanno meno del 30% di possibilità di sopravvivenza, come Jack. "Questi sono i bambini ai cui genitori è stato consigliato di trascorrere un po’ 'di tempo di insieme per la qualità della vita "," dice Mayoh. Dal 2015, 700 bambini sono stati inseriti nel programma zero dagli ospedali oncologici pediatrici in Australia. I singoli driver tumorali (geni associati allo sviluppo neoplastico) sono stati identificati per il 94% dei pazienti e i trattamenti mirati sono stati raccomandati per il 72%. Nei bambini che hanno avuto dei trattamenti mirati, il 31% ha risposto, il che significa che i loro tumori sono parzialmente o completamente scomparsi o stabilizzati affermano Mayoh, che presenterà i risultati presso l'incontro annuale  il prossimo mese del Reale Collegio dei Patologi dell'Australasia (Nuova Guinea, Australia e Nuova Zelanda)  . Con la cura standard, questi bambini sarebbero morti, dice Mayoh. "Abbiamo sempre detto che già aiutare solo un paziente sarebbe stato fantastico, quindi pensiamo che sia stato un enorme successo." Poiché i trattamenti del programma zero sono mirati, tendono anche ad avere meno effetti collaterali rispetto alle terapie convenzionali, dice Mayoh.

Il programma Zero non è stato in grado di salvare ogni bambino, spesso perché soccombono alla loro malattia prima che sia possibile trovare un trattamento personalizzato. Il team è riuscito a ridurre il tempo necessario dal sequenziamento del tumore di un bambino alla erogazione del un trattamento personalizzato da 12 a sei settimane in media e spera di farlo fino a quattro. Il programma costa attualmente $ 10.000 per bambino per il sequenziamento e l'analisi del tumore, oltre ad un extra per gli studi nelle cellule sui topi e dei farmaci che finiscono per essere prescritti. Altri paesi stanno sperimentando programmi di medicina personalizzati per i bambini con il cancro, ma il programma zero è il più completo fino ad oggi, dice Mayoh. "Penso che sia solo questione di tempo prima che venga copiato in altri paesi." Il programma australiano è stato recentemente nominato dal Consiglio consultivo nazionale degli Stati Uniti per la ricerca del genoma umano come uno dei primi 10 risultati promettenti nell'attuazione della medicina genomica. Lo schema ha anche assicurato un altro aiuto di $ 55 milioni dal governo australiano per renderlo dal prossimo anno disponibile per ogni bambino australiano con cancro, e non solo per i bambini con i tumori più gravi. Haber è fiducioso che arriveremo a un punto in cui i bambini non moriranno più di cancro, specialmente dopo che le nuove immunoterapie e altri trattamenti saranno disponibili. "Negli anni '50, il cancro era una condanna a morte per i bambini, e ora il tasso di sopravvivenza è superiore all'80%", dice. "Penso che personalizzare i trattamenti, assicurando di usare il farmaco giusto per il bambino giusto al momento giusto - ci porterà verso il nostro obiettivo di eliminare un giorno le morti di tutti i bambini con cancro.