Nonostante quattro anni di crisi evidenti, il cervello della paziente funzionava bene nonostante tutte le apparenze. Comunque i medici non avevano una spiegazione semplice del disturbo. Ma questa non è insolito in campo medico.
La paziente in questione fa parte di un gruppo di persone con sintomi neurologici - quelli che colpiscono il sistema nervoso - che sfidano tutti i tradizionali test medici. Oltre alle crisi epilettiche, si osservano altre manifestazioni simili tra cui paralisi, tremori, cecità e dolore - dove non  è possibile risalire a particolari cause fisiche. Fino a poco tempo fa, i pazienti che manifestavano questi disturbi venivano regolarmente classificati dai medici come persone in cerca di attenzione o persino simulatori.

Nell'ultimo decennio, tuttavia, i neurologi hanno compreso quanto siano reali questi sintomi e come le persone affette da questi vivano ingiustizie e abusi. Questo nuovo approccio è il risultato dell’uso di nuove terapie che aiutano le persone a riprendere il controllo sul loro corpo e che stanno facendo luce su alcune enigmatiche esperienze corporee che tutti possiamo sperimentare e persino sulla natura della coscienza stessa. "Numerosi fenomeni originali osservati nel cervello potrebbero ritornare al loro posto se questa ipotesi  è giusta", dice Andy Clark, uno scienziato cognitivo dell'Università di Edimburgo, Regno Unito.

Caso clinico

I problemi di M. T. sono iniziati due anni fa dopo un intervento chirurgico d'urgenza per rimuovere un ernia midollare nella colonna vertebrale. Il paziente quando uscì dall'anestesia, presentava una paralisi della gamba destra. Il giorno dopo anche il suo braccio destro era paralizzato. I medici sospettarono un ictus, ma tutti i test e gli accertamenti risultarono negativi. Dopo aver visto diversi specialisti, al paziente fu detto di avere un disturbo neurologico funzionale, dovuto ad un modo erroneo con cui il cervello elabora i segnali dal corpo. A volte questi disturbi vengono definiti "psicosomatici", nel senso che una persona non simula i propri sintomi, ma non si riesce a trovare nulla di sbagliato alla base di questi . Ma in genere i pazienti non amano questa “diagnosi”. "Perché presuppone che una persona stia inventando qualcosa.

Dopo la riabilitazione specialistica, M. T. ha riacquistato la maggior parte del movimento del braccio, ma non della gamba, che ora può solo muovere lentamente. anche per la presenza del dolore. Come questo disturbo possa iniziare è ancora un mistero, anche se non è raro che un disturbo neurologico funzionale possa essere scatenato da una ferita o da un'operazione.

Disturbo funzionale  è il termine medico che indica le condizioni in cui il corpo funziona male senza alcuna causa visibile e/ organica. Ma esistono anche altre definizioni cliniche. Nel diciannovesimo secolo, venivano chiamati disordini di conversione, in base all’ipotesi che il trauma mentale si potesse trasformare in sintomi fisici. Oggi i medici utilizzano termini come disturbi psicosomatici, comunque inspiegabili dal punto di vista medico. In entrambe le situazioni cliniche descritte  è evidente che una persona non sta simulando i suoi sintomi, ma in nessuno dei due pazienti descritti si può trovare qualcosa di sbagliato in quella parte del loro corpo. Può essere difficile da credere - specialmente per le persone colpite - ma i sintomi sembrano essere generati da qualcosa che non funziona nel loro cervello.
Questi misteriosi disturbi non si osservano solo in un reparto di neurologia. Le persone possono anche presentare un asma funzionale, un quadro di stipsi, un dolore toracico e così via. Attualmente una patologia fisica può essere facilmente esclusa nel caso di sintomi neurologici funzionali grazie ad una serie di test altamente accurati disponibili per studiare la struttura nervosa e muscolare. Inoltre la neurofisiologia è anche l’ambito medico in cui è stata effettuata la maggior parte delle ricerche e dove sono stati fatti più progressi dal punto di vista diagnostico.
Oltre all'epilessia funzionale, come descritto nel primo caso clinico , le persone possono avere problemi con il movimento, che vanno dalla debolezza delle braccia o delle gambe fino ai tremori, ai tic e persino alla paralisi. I disturbi sensoriali comprendono dolore, formicolio o cecità.
I sintomi possono assomigliare a quelli di un ictus o condizioni come la sclerosi multipla. Ma i neurologi esperti possono identificare i disturbi che non sembrano avere una base organica, dice Suzanne O'Sullivan del National Hospital for Neurology and Neurosurgery di Londra.
Per esempio, O'Sullivan, autore del libro It's All in Your Head: “ storie vere di malattie immaginarie”, vide una volta una donna con una piccola, innocua crescita di tessuto adiposo su un lato della testa, la paziente era convinta che fosse un tumore al cervello. Dopo aver sperimentato un peggioramento della debolezza su quel lato del corpo fino a quasi una completa paralisi, ipotizzò che il "cancro" stesse crescendo nel suo cervello. Ma lei non sapeva che la metà del cervello colpita dalla crescita controlla l'altro lato del corpo, quindi la paralisi interessava il lato "sbagliato".

Innumerevoli test
In un altro caso clinico una persona si presentò dal medico con uno spasmo muscolare permanente della mano, così forte che le dita erano ripiegate verso l'interno, la mano in questa posizione rimaneva del tutto inutile. O'Sullivan ha iniziato il trattamento standard, un'iniezione di botox, una sostanza che paralizza i muscoli. Qualche minuto dopo, le dita della donna si aprirono, e lei si alzò con uno sguardo di gioia. Ma è noto che la terapia con il botox impiega giorni per avere effetto, così la donna aveva appena rivelato che il problema non risiedeva nella sua mano, ma nella sua testa.
Alcuni medici considerano situazioni come queste come simulazioni o inganno, un rischio di cui le persone colpite sono ben consapevoli. "I pazienti sono preoccupati che si pensi che lo stiano facendo apposta", dice O'Sullivan. Possono anche essere sospettati di avere la sindrome di Munchausen, una condizione psichiatrica molto più rara in cui le persone manifestano sintomi falsi e richiedono cure mediche per attirare l'attenzione.
Non esistono metodi diagnostici infallibili , ma con il tempo e l'esperienza, i medici possono generalmente distinguere tra persone che fingono e coloro che sono sinceramente sconcertati da ciò che sta accadendo loro, dice Jon Stone, un neurologo dell'Università di Edimburgo. Di solito le persone con queste condizioni si sottopongono a innumerevoli test e ritornano dai medici più e più volte perché "vogliono disperatamente sapere cosa c'è che non va".
Casi come questi sono sorprendentemente comuni. In un sondaggio del 2010 di persone che frequentavano ambulatori di neurologia, il 16% aveva una qualche forma di disturbo funzionale, rendendo,dopo la cefalea, questa, il secondo disturbo più comune per richiedere una visita neurologica.

L'epilessia funzionale, chiamata anche “attacco dissociativo”, può essere una delle situazioni più allarmanti. Se eseguito, un EEG (elettroencefalogramma esame che registra l'attività elettrica del cervello) mostra che questi episodi non sembrano essere convulsioni vere e proprie, infatti in presenza di queste ultime compare un'impennata nell'attività elettrica del cervello, né si può parlare di uno svenimento, di solito dovuto alla mancanza di sangue alla testa. Tuttavia, la persona potrebbe collassare, iniziare a tremare ed essere incapace di ricordare cosa è successo durante l'episodio.
Un attacco che dura per più di qualche minuto può causare il ricovero in ospedale. Se il personale del pronto soccorso non ha familiarità con i disturbi funzionali, ci sono due rischi. Uno è che i medici lo considerino come un vero e proprio attacco, somministrando potenti farmaci e inserendo un tubo per la respirazione in gola, atto che può causare infezioni. L'altro è che lo staff si renda conto che questa non è una vera epilessia e senza mostrare comprensione, pensa che la persona stia simulando. "Si osserva poca comprensione verso le persone che manifestano questo disturbo”.
Quando i pazienti si risvegliano da un attacco dissociativo, possono riprendere conoscenza prima di poter parlare o muoversi, quindi spesso rimangono lì ad ascoltare le osservazioni scettiche da parte dello staff. Alla prima paziente fu detto di smetterla di simulare. "Se potessi smettere di farlo, lo farei", rispose.

Peggio, però, è quando i medici intensificano i loro sforzi per risvegliare le persone, per esempio utilizzando un ago o premendo con le nocche su un punto delicato sul petto, una procedura nota come uno sfregamento sternale. Si tratta di tecniche normali per misurare il livello di coscienza di qualcuno, ma con persone affette da attacchi dissociativi queste possono essere ripetute più volte  da medici che sospettano che la persona stia fingendo. Quando ciò accade e la persona ha riacquistato la consapevolezza parziale, può sentirsi vittima di abusi.
Quindi, se le persone con disturbi funzionali non stanno fingendo, né hanno qualcosa di strutturalmente sbagliato nel loro sistema nervoso, qual è la spiegazione?
Le scansioni possono mostrare se il cervello si comporta normalmente malgrado le apparenze esterne. Per gran parte del xx secolo, i medici ritenevano che la condizione derivasse esclusivamente da un trauma mentale e che il suo meccanismo andava oltre la nostra comprensione. Le cose hanno iniziato a cambiare con l'arrivo di una tecnica di scansione del cervello chiamata risonanza magnetica funzionale (fMRI) che ci permette di vedere quali parti del cervello diventano attive in condizioni diverse.

Diversi studi hanno dimostrato ad esempio che le persone con un tremore funzionale, avevano una diversa attività cerebrale rispetto ai volontari chiamati a simulare un tremore. Questo ha aiutato a convincere i medici scettici che le persone non stavano fingendo o simulando disturbi, dice Stone.

Caso clinico

J. L. non poteva più camminare. Ma i medici sostenevano che in lei nulla era fisicamente difettoso. "È difficile capirlo", dice la ex ballerina, che due anni fa è stata colpita da una malattia misteriosa. Tutto è cominciato con un peggioramento del dolore all'anca, che le aveva sempre dato problemi. In seguito iniziò a trascinare quella gamba e sviluppò movimenti bizzarri mentre camminava. Presto dovette usare una sedia a rotelle.

La paziente fu fortunata nel fatto che fu indirizzata da un dottore che comprese che aveva un disturbo neurologico funzionale. Ciò significava che mentre non c'era nulla di fisicamente sbagliato nella sua gamba, non stava immaginando o simulando i suoi sintomi. Mentre, il problema era nel suo cervello. Ciò le rendeva difficile descrivere agli altri ciò che le è successo. "Dicono che ho una condizione neurologica in cui il mio cervello e il mio corpo non si parlano correttamente", dice. "È difficile da spiegare, il neurologo non può spiegarlo..." Sebbene ci sia ancora molto da scoprire su questi disturbi, le nuove terapie fisioterapiche possono essere molto utili. Infatti la paziente è migliorata in modo significativo e ora può camminare con un bastone. Nonostante ciò la donna è ancora sconcertata per quanto le è successo. Secondo una teoria si ipotizza che il tutto possa essere innescato da traumi o stress . Questo non sembra valere nel caso di questa paziente. "Ho avuto una vita molto felice e fortunata", dice. "Quando tutto è iniziato, ero appena tornata dalla mia luna di miele, il momento più felice di sempre. Non ho mai avuto alcun trauma fisico, non ho idea del perché sia ​​successo."
Tuttavia, i recenti progressi nei trattamenti provengono da un approccio diverso. Circa 15 anni fa, Stone si interessò a qualcosa che era stato a lungo notato nei testi medici ma poco esplorato: i sintomi funzionali tendono a diminuire quando le persone sono distratte.

Consideriamo un paziente affetto da un tremore funzionale nella mano destra. Chiedendogli di allungare la mano si vede che il tremore è particolarmente pronunciato. Chiedetegli di stendere la mano sinistra e di battere sul tavolo e, con l’ attenzione concentrata lontano dalla mano destra, quest’ultima potrebbe smettere di tremare o riprendere lo stesso ritmo della sinistra. Un tremore dovuto ad una causa fisica persiste e non si modifica. Allo stesso modo, altri problemi, come la debolezza in un arto, diminuiscono quando alla persona viene chiesto di svolgere un compito che coinvolga una parte diversa del proprio corpo.

Questi tipi di test vengono abitualmente utilizzati per la diagnosi, ma i medici spesso non li discutono con i loro pazienti. Eppure  è noto che alcune persone si riprendono dalla diagnosi funzionale, dopo averla conosciuta e accettata. Così Stone ha iniziato a mostrare ai pazienti come i loro sintomi diminuivano dopo una tecnica di distrazione - a volte persino filmandoli mentre muovevano la gamba, ad esempio, per convincerli che i muscoli funzionavano normalmente. Poi il Dr Stone ha iniziato ad andare oltre suggerendo che le persone usino da soli le loro tecniche di distrazione dopo che i sintomi hanno avuto inizio.

Questo approccio potrebbe essere utilizzato anche da persone con attacchi dissociativi, che spesso ricevono segnali di allarme prima di perdere conoscenza. Questo approccio si è dimostrato così efficace che vari gruppi di pazienti ora si scambiano consigli in rete sulle migliori tecniche da adottare. Tra queste ricordiamo II contare all'indietro, guardarsi intorno in una stanza per individuare gli oggetti di un determinato colore, accarezzare un animale domestico o semplicemente parlare con qualcuno.

 In alcuni casi, le tecniche di distrazione hanno permesso alle persone di superare i loro sintomi inspiegabili. La paziente descritta nel primo caso clinico usa il suo bastone da passeggio, che ha una serie di fori nell'asta di metallo per la regolazione dell'altezza: semplicemente facendo scorrere le dita sopra i fori e questo le fornisce abbastanza distrazione. "In questo modo si spinge il cervello a pensare a qualcos'altro", dice. La paziente è rimasta senza farmaci e senza convulsioni per due anni.

Alcune piccole prove di queste tecniche hanno mostrato risultati positivi sia per attacchi dissociativi che per problemi di movimento, e sono in corso studi più numerosi e approfonditi.

Sebbene ciò sia incoraggiante, la distrazione non tende a funzionare istantaneamente, specialmente se le persone sono state immobili per un lungo periodo e i loro muscoli si sono indeboliti a causa della mancanza di uso. Alcuni ospedali offrono ora programmi di fisioterapia su misura basati sulle tecniche di distrazione, in cui le persone gradualmente imparano nuovamente le proprie capacità perse. "Mostrando loro come reindirizzare le tecniche di distrazioni , attiviamo modelli di movimento normali", dice Mark Edwards, un neurologo presso la St George’s, Università di Londra, che ha iniziato in un trattamento di distrazione nello stesso periodo di Stone. Curiosamente, l'approccio potrebbe far luce sulla causa sottostante dei sintomi funzionali, afferma Edwards. Secondo una teoria sul funzionamento normale del cervello, quest’ultimo non elabora i dati grezzi che arrivano dai nostri sensi, ma bensì una combinazione di questi dati con le nostre previsioni e aspettative.
Edwards sostiene che, nei disordini funzionali, i circuiti difettosi spingono il cervello ad attribuire troppo peso a queste previsioni, invece di valutare correttamente gli input dai sensi. In qualcuno con cecità funzionale, per esempio, l'attesa dell'oscurità prevale sui segnali dai nervi ottici. In qualcuno che non riesce a muovere un braccio, le convinzioni erronee sul funzionamento del proprio arto annullano i veri segnali nervosi proveniente dai muscoli. "Se queste previsioni sono sbagliate ogni volta che provi ad accedere al movimento, questo non funziona", afferma Edwards.

Caso clinico : uno strano intorpidimento
"Pensavo di avere un ictus", dice R. T., una ragazza di 21 anni a Edimburgo, nel Regno Unito. Stava pranzando con alcuni amici quando il suo braccio e la sua gamba destra si erano addormentati con una paresi del lato destro della sua faccia. I suoi amici l'hanno portata in ospedale, dove  è stata sottoposta ad una serie di test tra cui radiografie e risonanze magnetiche del cervello, ma nessuno di questi accertamenti ha mostrato qualcosa di sbagliato.
Nei giorni successivi in ​​ospedale, ha iniziato a recuperare alcune capacità di movimento. I medici hanno detto che potrebbe essere dovuto a una sorta di emicrania, o paralisi di Bell, che è causata da infiammazione di un nervo della faccia. Le sue note mediche riportano anche la possibilità che i sintomi fossero di origine "funzionale". Ma i medici non hanno spiegato cosa significasse.
Nei mesi successivi, la sua debolezza e la paralisi tornarono e lei finì su una sedia a rotelle vivendo a casa con i suoi genitori. La paziente si  è sottoposta ad un corso di fisioterapia tradizionale , ma non ha avuto successo e lei è stata accusata di non aver provato con maggiore impegno. Alla fine, ha consultato un neurologo specializzato in disturbi funzionali. Quest’ultimo le ha detto: 'Il disturbo è reale e non lo stai immaginando'". Ora ha iniziato una fisioterapia specialistica e progettata per correggere i processi cerebrali difettosi che generano questi sintomi. Ma alcune persone hanno diversi sintomi funzionali mescolati insieme che modificano e si attenuano nel tempo, rendendo difficile il raggiungimento di una migliore comprensione del fenomeno.
Alcune persone non accettano la loro diagnosi. Questo è comprensibile, dice O'Sullivan. "Immagina di essere stato su una sedia a rotelle per cinque anni e pensando di avere la sclerosi multipla ed ora vi dicono che il disturbo è funzionale. Sei ancora disorientato, ma potresti perdere tutto il supporto che hai avuto, forse benefici finanziari e ora cosa dire ai tuoi vicini e ai tuoi datori di lavoro ".
Molto dipende dall'esperienza e dal tatto del medico e dal fatto che ci sia una fisioterapia specialistica e servizi psicologici per la riabilitazione. Ma i tempi sembrano cambiare. Ma se si fanno progressi nel migliorare i disturbi funzionali, potrebbero esserci anche benefici più ampi, dice Edwards.

Potere della mente
Nelle persone con malattie fisiche evidenti, il grado di sintomatologia può essere poco correlato alla gravità della malattia, come dimostrato da test oggettivi. Ciò può essere dovuto al fatto che una malattia fisica viene aggravata da ciò che a volte viene chiamato sovrapposizione funzionale (functional overlay). "Ogni sintomo è una combinazione di un processo fisiologico e come il tuo cervello lo percepisce e lo elabora", dice Edwards.
L'idea potrebbe aiutare a spiegare l'effetto placebo, in base al quale le malattie sembrano diminuire dopo le presunte cure mediche, dice Andy Clark all'Università di Edimburgo. Sebbene questo effetto abbia una grande reputazione, la sua influenza è di solito relativamente piccola, pari, ad esempio, a una caduta di 1 o 2 punti su una scala del dolore a 10 punti. Potrebbe essere la sovrapposizione funzionale di una malattia che si modifica sotto il potere dell'attesa e della speranza.
Anche quelli che non sono malati possono sperimentare qualcosa di simile al controllo della mente sul corpo. Proprio come le aspettative negative su una parte del corpo possono far sì che questo inizi a funzionare male, è stato dimostrato che le aspettative positive possono aumentare le prestazioni, aumentando la resistenza nelle gare sportive, ad esempio.
"Il messaggio da ricavare è che il modo in cui concepiamo il nostro mondo è che cosa costruisce la nostra esperienza consapevole", afferma Clark. "Alcune di queste previsioni determinano proprio ciò che hai previsto: e quindi si può sfruttarle nel bene e nel male".
Se queste idee sono corrette, qualsiasi intuizione ricavata dall'apprendimento di come aiutare le persone con disturbi funzionali potrebbe finire per avvantaggiarci. "Un giorno, questo gruppo di pazienti abbastanza vulnerabili potrebbe essere riconosciuto per aver contribuito a migliorare la salute umana", dice Edwards. "Questa è la mia speranza futura."
Perché iniziano i sintomi funzionali? Una delle più antiche spiegazioni per i disturbi funzionali, in cui non esiste una chiara causa strutturale alla base dei sintomi fisici, è stata promossa da Sigmund Freud, che riteneva che fossero dovuti a un trauma psicologico del passato. Questo può essere vero per una minoranza di persone colpite. Una meta-analisi ha rivelato che il 24 per cento delle persone con un disturbo neurologico funzionale riferisce di abusi durante l'infanzia, contro il 10 per cento in un gruppo di controllo.
I sintomi in altre persone sembrano essere scatenati da qualche tipo di lesione o malattia fisica. È frequente che qualcuno dopo in ​​un incidente automobilistico, si ritrovi per esempio, con ferite che causano dolore o debolezza in una parte del proprio corpo, ma man mano che le ferite guariscono, i problemi continuano. Alcune persone riferiscono che i loro sintomi sono iniziati quando stavano attraversando un periodo di stress. Ma per molti non c'è un'origine chiara.
Questi disturbi sono più comuni nelle donne rispetto agli uomini: due terzi delle persone colpite sono donne. Nessuno sa perché sia ​​così. Ma in generale, le donne hanno più probabilità rispetto agli uomini di avere problemi medici sottovalutati o sminuiti dai medici - una tendenza preoccupante tenendo conto che la condizione stessa è così difficile da capire.

Breve bibliografia

Mystery illnesses reveal the power of our minds to influence health - Clare Wilson New Scientist aprile 2019

Sintomi neurologici funzionali. (Corso BMJ Learning) Una guida alla diagnosi dei sintomi neurologici funzionali e alla comunicazione efficace della diagnosi ai pazienti. Consigli pratici per il medico non specialista per la valutazione e la gestione dei pazienti. https://societaamicidelpensiero.it/wp-content/uploads/BMJ_Learning.pdf 

Suzanne O' Sullivan, "It's all in your head" https://www.librimondadori.it/libri/e-tutto-nella-tua-testa-suzanne-osullivan/